Am J Surg Pathol. 2008 Feb;32(2):329-34.

Аутоиммуннный лимфопролиферативный синдром (ALPS), вызванный мутацией Fas (CD95), походящий на саркоидоз

Mullauer L, Emhofer J, Wohlfart S, Pichlhofer B, Stary S, Ebetsberger G, Mannhalter C, Chott A.
Institute of Pathology, Medical University Vienna, Vienna, Austria.

Реферат

Аутоиммуннный лимфопролиферативный синдром (ALPS) - наследственная болезнь, связанная с дефектом апоптоза, характеризованная развитием лимфаденопатии, спленомегалии, гипериммуноглобулинемии и аутоиммуннной болезни начиная с детского возраста. Наиболее часто ALPS связан с мутацией гена рецептора клеточной смерти Fas (CD95). Очень редко присутствует мутация гена каспазы 10. Недавно у пациентов с ALPS была зарегистрирована пролиферации гистиоцитов, походящая на синусовый гистиоцитоз с массивной лимфаденопатией (болезнь Росаи-Дорфмана) и увеличение отношения CD4/CD8, с уменьшением числа T-клеток в периферической крови и лимфатических узлах. В редких случаях мутации гена каспазы 10, было отмечено накопление дендритных клеток в лимфоидных органах. Мы описываем гистиоцитарную инфильтрацию лимфатических узлов, которая сохранялась в течение нескольких лет у девочки, которая, как предполагалось, имела саркоидоз. В конечном счете, у нее был диагностированы ALPS, связаный с миссенс-мутацией гена Fas. Эта гистологическая картина, подобная саркоидозу, расширяет спектр гистиоцитарных изменений лимфатических узлов, наблюдаемых при ALPS и указывает на потенциальную возможность диагностической ошибки.