American Journal of the Medical Sciences: May 2009 - Volume 337 - Issue 5 - pp 386-390

HFE гемохроматоз и саркоидоз печени

Barton, James C. MD; McGuire, Brendan M. MD; Acton, Ronald T. PhD

Реферат

57-летняя, гомозиготная по HFE C282Y, белая женщина имела серологический ферритин 793 ng/mL, увеличенный уровень АПФ в сыворотке, железо в гепатоцитах 3 + , цирроз, гранулемы печени и портальную гипертонию. Ее 37-летний сын имел ферритин 869 ng/mL, C282Y/wt, увеличенный уровень АПФ, железо в гепатоцитах 2 +, фиброз и гранулемы печени. Ее две дочери с геногтипом HFE C282Y/H63D и C282Y/wt, соответственно, не имели гемохроматоза, саркоидоза или серьезной болезни печени. Все 4 пациента имели неалкогольный печеночный стеатоз. Чтобы снизить уровень железа, у матери и сына проводилась флеботомия, при этом уровень АПФ у них остался увеличенным. Мы считаем, что комбинация саркоидоза, стеатоза и большой уровень железа в гепатоцитах вызвало цирроз и фиброз печени у матери и ее сына.