Sarcoidosis Vasculitis And Diffuse Lung Diseases 2008; 25; 60-63
Саркоидоз: редкая причина синдрома Клейна-Левина-Кричли
K. Afshar, K. Engelfried, O.P. Sharma
Division of Pulmonary and Critical Care Medicine, Keck School of Medicine Los Angeles, CA
Реферат
Гипоталамный саркоидоз - редкое состояние, которое может изменять состояние гипоталамо-гипофизной оси и производить различные комбинации эндокринных нарушений. Мы представляем случай нейросаркоидоза с необыкновенными проявлениями в виде гиперсомнии и гиперфагии.
История болезни
В ноябре 2003 г. 28-летний мужчина индийского происхождения заметил значительное увеличение аппетита. Он испытывал постоянное чувство голода и прибавил более 80 фунтов менее чем за 6 месяцев. Его гиперфагия не поддавалась контролю. Вскоре у него развился сахарный диабет, одышка и гиперсонливость. В мае 2004 г. его родители отметили симптомы когнитивного ухудшения, включая трудности с кратковременной памятью, усталость, потерю ориентации, раздражительность и агрессию. В июне и июле 2004 г. пациент попал в две автомобильные аварии; его родители были убеждены, что постоянная сонливость и слабая концентрация были главными причинами этих событий.
Физикальная экспертиза показала Кушингоид с болезненной тучностью, значительным горбом Буффало и отечным лицом. Оценка когнитивного статуса показала результат 27/30. МРТ мозга показала обширное лептоменингиальное утолщение, особенно в основных цистернах, которые простирались до внутренней полушарной и сильвиевой борозды. Рентгенограмма показала средостенную и двустороннюю внутригрудную лимфаденопатию. Уровень АПФ 33 micrograms/L. Биопсия средостенного лимфатического узла показала неказеозные гранулемы, подтверждая диагноз саркоидоз. Окрашивание для поиска кислотоупорных организмов было отрицательным. Биопсия мозговых повреждений не была выполнена, так как существовали адекватные свидетельства, позволяющие связать неврологические нарушения с нейросаркоидозом.
Полисомнография показала присутствие обструктивной асфиксии во сне. Пациенту была рекомендована непрерывная вентиляция с повышенным атмосферным давлением (CPAP), однако пациент использовал ее нерегулярно. Измерение уровня гормонов показало кортизол 12 micrograms/dL, ТТГ 0.122 mIU/L, фолликулостимулирующий гормон 1.8 mIU/ mL, лютенизирующий гормон 1.6m IU/ml, пролактин 10.7 ng/mL и гемоглобин A1с 8.9 %.
Было начато лечение преднизоном, 40 милиграмм в день, что привело к рентгенографическому и клиническому улучшению. К сожалению, из-за продолжительного использования стероидов развились генерализованная усталость, односторонняя острая головная боль, от умеренной до серьезной, зрительные галлюцинации, трудности при ходьбе из-за серьезной боли в обоих бедрах, гипергликемия не поддающияся контролю и увеличение веса. При снижении дозировки стероидов пациент сначала чувствовал себя лучше, но через неделю развивалась одышка при физической нагрузке и ухудшение когнитивной функции. В дальнейшем для снижения дозировки стероидов использовался азатиоприн.
Комментарий
В 1925 г. врач из Франкфурта Вилли Клейн сообщил о 5 пациентах с периодической сонливостью различных причин. В 1936 г. Нью-Йоркский психиатр Макс Левин сообщил об необычном случае периодической сонливости, которая сочеталась с чрезмерным аппетитом. Он считал, что ''синдром периодической сонливости и болезненного голода'' является новым и специфическим состоянием. Эпоним ''синдром Клейна-Левина'' был впервые использован Кричли, который в 1962 г. указал на важные особенности этого нового синдрома: (1) он ограничен мужским полом; (2) наблюдается в возрасте от 15 до 25 лет; (3) часто присутствуют шизоидные симптомы; (4) чрезмерное потребление пищи является проявлением обсессивно-компульсивного расстройства. Затем он предложил новое название этого синдрома - ''периодическая гиперсомния и мегафагия молодых мужчин''. В настояще время это состояние называют синдромом Клейна-Левина-Кричли. В 1979 г. Кричли заключил, что природа синдрома остался неясной. Однако, он считал, что несмотря на преобладающе психиатрические проявления, этот синдром имеет органическую природу (1).
Какие органические причины являются ответственными за синдром Клейна-Левина-Кричли? Многочисленные исследования животных показали, что электролитические повреждения вентромедиального гипоталамуса (VMH) производят синдром, характеризованный гиперфагией, тучностью и нарушениями парасимпатической нервной системы (2). Животные прибавляют в весе независимо от образа жизни (неподвижный или подвижный). Parkinson и Weingarten изучали сопоставимость эффектов повреждения вентромедиального (VMN), перифорникального (PFH), вентромедиального (VMH) ядра гипоталамуса и плацебо-операции аналогичного объема (3). На диете без ограничений у VMH и PFH крыс развился чрезмерный аппетит, значительная прибавка веса и ожирение. У VMN крыс на диете без ограничений не развилась гиперфагия или увеличение веса, но у них развилось ожирение, характеризованное увеличенным количеством жира на туловище. При строгой диете, у VMH и VMN крыс развилось ожирение, но у PFH крыс, нет. У VMH крыс ожирение развивалось вне зависимости от того, были ли они на сторой диете или питались без ограничений. Этот тип ожирения называется метаболическим, потому что для его развития не требуется наличия поведенческих нарушений. С этой диссоциативной моделью могут быть связаны некоторые очевидные клинические проявления. Системные нарушения, включая гранулематозные болезни, васкулит и ишемические повреждения, могут вызывать поведенческое или метаболическое ожирение в зависимости от того, поражают ли они или срединный гипоталамус или повреждают вентромедиальное ядро.
К сожалению, механизмы ожирения при повреждении гипоталамуса остаются неясными. Повреждение вентромедиального ядра вследствие разнообразных причин, таких как травма, хирургическая операция или злокачественное новообразование, производит признаки и симптомы ожирения и гиперфагии (4-7). Celesia с коллегами представили случай гиперфагии и ожирения, вторичного к повреждению гипоталамуса при астроцитоме (8). Биопсия мозга показала некротические области с астроцитами, совместимые с глиобластомой. О развитии гиперфагии сообщалось при системной красной волчанке и рекуррентном нейромиелите зрительного нерва с эндокринопатиями (9, 10) но о гиперфагии при бактериальных, грибковых или гранулематозных болезнях ранее не сообщалось.
Sommer с коллегами описали 42-летнюю женщину с тетрапарезом, несахарным диабетом, гиперфагией и потерей памяти (11). Экспертиза ЦСЖ показала лимфоцитарный плеоцитоз. Результаты МРТ были совместимы с гранулематозным воспалением. Не имелось никаких системных проявлений или свидетельств неказеозных гранулем при биопсии. В другом случае Vanhoof с колегами описали пациента с гипоталамным гипопитуитаризмом, нарушениями периферического зрения и гиперфагией (12). Не имелось никаких свидетельств мультисистемной болезни и гистологических свидетельств гранулематозной болезни. Таким образом, в этих случаях диагноз саркоидоз не был установлен согласно критериев ATS/ERS/ WASOG (13). Эти два пациента остаются превосходными примерами местной саркоидной реакции, поражающей ЦНС (14). Таким образом, наш случай является единственным сообщением о гистологически подтвержденном мультисистемном саркоидозе с развитием полифагии и гиперсомнии из-за инфильтрации гипоталамуса.
Саркоидоз - мультисистемная гранулематозная болезнь, которая может поражать любой орган. Этиология саркоидоза все еще остается неясной. Поражение ЦНС при саркоидозе происходит у 5-15 % пациентов. Наиболее известные проявления поражения ЦНС включают приступы, когнитивные или психиатрические нарушения, паралич черепных нервов, неврит, вегетативную дисфункцию и менингит (15-18). Поражение гипоталамуса не является редким (19-22). Интересно, что даже при очевидном поражении гипоталамуса, во многих случаях вышеперечисленные проявления саркоидоза ЦНС не наблюдаются.
Исследований использования инфликсимаба для лечения саркоидоза ЦНС пока не проводилось, однако, некоторые сообщения указывают, что инфликсимаб является эффективной альтернативой кортикостероидам (23). Сообщалось о быстром клиническом улучшении в течение нескольких месяцев у пациентов с рефрактерным саркоидозом (24, 25). Наш пациент может рассматриваться как идеальный кандидат для лечения инфликсимабом в связи с жизнеугрожающими проявлениями саркоидоза ЦНС и с отсутствием толерантности к обычной терапии. Потенциальные осложнения лечения инфликсимабом - реактивация других гранулематозных болезней, таких как туберкулез и гистоплазмоз.
Возможности хирургического лечения саркоидоза ЦНС ограничены. Нейрохирургическая резекция сохраняется только для обширных повреждений в виде масс, вызывающих увеличение внутричерепного давления. При гидроцефалии обычно используется вентрикулоперитонеальное шунтирование.