Invest Ophthalmol Vis Sci 2004

Полиморфизм интерферона-гамма как генетический фактор, позволяющий предсказать увеит при саркоидозе

S.R. J. Taylor, V. Menezo, P.A. Lympany, D. Watson, R.M. du Bois and S. Lightman
Clinical Ophthalmology, Moorfields Eye Hospital, London, United Kingdom
Clinical Ophthalmology, Moorfields Eye Hospital & Institute of Ophthalmology, London, United Kingdom
Department of Occupational and Environmental Medicine, Imperial College of Science, Technology and Medicine, London, United Kingdom
Clinical Ophthalmology, Institute of Ophthalmology, London, United Kingdom

Реферат

Цель: как известно, цитокины играют важную роль в патогенезе и прогрессе саркоидоза. Высокие уровни интерферона-гамма были обнаружены у пациентов с легочной болезнью. Цель этого исследования состояла в том, чтобы определить, существует ли корреляция между полиморфизмами интерферона-гамма (IFN-g), рецептором интерферона-гамма 1 (IFN-g-R1) и увеитом у пациентов с саркоидозом.

Методы: 120 белых пациентов из Великобритании с системным саркоидозом были подразделены в 2 категории: 39 с увеитом и 81 без увеита. 55 согласованных по возрасту пациентов с идиопатическим увеитом использовались как группа контроля. Мы проанализировали четыре IFN-g и два IFN-g- R1 полиморфизма с использованием TaqMan ПЦР.

Результаты: мы сравнили фенотип, генотип и распределение аллелей в каждой из групп для каждого из шести полиморфизмов и искали статистически существенные различия. Мы обнаружили существенное различие частоты IFN-g (-4925) C/T генотипа в группе пациентов с системным саркоидозом и частоты увеита (95 % против 80 %, p = 0.01). Имелась тенденция увеличения частоты генотипа IFN-g (-2671) T/C и IFN-g (-2459) A/G у пациентов с саркоидозом и воспалительной болезнью глаз по сравнению с пациентами без вовлечения глаз (77 % против 70 %, p = 0.07) и (82 % против 72 %, p = 0.09) соответственно.

Заключение: в этом предварительном исследовании мы обнаружили статистически существенное различие между фенотипом и генотипом IFN-g (-4925) C/T и тенденцию распределения IFN-g(-2671) T/C и IFN-g (-2459) A/G генотипов. Ограниченный успех нашего исследования возможно объясняется относительно малым числом исследованных полиморфизмов IFN-g и IFN-g - R1, более сильное влияние цитокинов IL-12 и IL-18 на производство IFN-g, чем полиморфизмы IFN-g и факт, что группы исследованных пациентов были в различных стадиях прогресса болезни.