Rheumatology 2009;48:1172 –1173

Саркоидоз или склеродермия? Необычный случай саркоидоза у 3-летней белой девочки.

Assunta C. H. Ho , Nathan Hasson, Davinder Singh-Grewal
Rheumatology Unit, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust, London, UK, Department of Paediatrics, Prince of Wales Hospital, Chinese University of Hong Kong, Shatin, Hong Kong, Department of Rheumatology, The Children 's Hospital at Westmead and Discipline of Paediatrics and Child Health, University of Sydney, Sydney, Australia

История болезни

Пациент - 3-летняя девочка с генерализованной болью, ригидностью и уплотнениями кожи в течение более 4 месяцев. Физикальная эксперитиза показала серьезную ригидность, пациент не мог ходить или полностью сжать или разжать пальцы рук, рост значительно замедлился и развилась анорексия. Трудностей с глотанием или дыханием отмечено не было. Никаких симптомов, позволяющих предположить микобактериальную инфекцию не было.

Пациент имел склеродактилию и ретикулярное ливедо. Кожа была светлой и твердой. Диапазон движений был значительно уменьшен, особенно в метакарпофалангеальных и межфаланговых суставах рук. Кровяное давление было в пределах нормы. Офтальмологическая экспертиза показала двустороннее нарушение функции мейбомиевых желез и точечные эпителиальные эрозии. Остальная часть экспертизы была без особенностей.

Лабораторные исследования показали анемию с высоким уровнем белков острой фазы. Почечная функция была нарушена (креатинин 80 mol/l), кальций в сыворотке был сильно увеличен (3. 6 mmol/l) с уменьшенным уровнем паратгормона. Уровень 1,25 дигидроксихолекальциферола был вблизи верхней границы нормы. Проведенное ранее исследование скелета показало генерализованное нарушение остеогенеза, поэтому пациенту был назначен 25-гидроксивитамин-D3. Несмотря на прекращение приема 25-гидроксивитамина-D3 и увеличения потребления жидкости, гиперкальциемия сохранялась.

Скрининг антител (anti-scl 70, ACA, anti-Ro, -La и anti-Rnp), был отрицательным. Ревматоидный фактор был положительным (66 IU/ml, норма 0-20), уровень АПФ был увеличен 238 U/l (нома 0-90). Отношение креатинин/альбумин в моче было нормальным. МРТ бедер показала умеренное увеличение сигнала от мышц и фасций на T2-взвешенных изображениях, совместимое с миозитом. Эхокардиография не показала поражения сердца и легочной гипертонии. Рентгенограмма грудной клетки и КТВР не показали лимфаденопатии или паренхиматозной болезни легкого. Рентгенограмма с сульфатом бария не показала патологии.

Биопсия кожи с бедра пациента показала фокальные, периваскулярные скопления эпителиоидных клеток без фиброза. Биопсия почки показала многоядерные гигантские клетки в интерстиции. Эти признаки указывали на саркоидоз, одако при гистологическом исследовании на одна гранулема не была обнаружена. Не имелось клинических или гистологических свидетельств микобактериальной инфекции. Экспертиза костного мозга не показала патологии.

Был установлен диагноз саркоидоз, возможно с перыкрытием симптомов склеродермии. Из-за гиперкальциемии и серьезной болезни кожи проводилась пульс-терапия метилпреднизолоном внутривенно в сопровождении преднизолона per os с постепенным снижением дозировки. Кальций в сыворотке и и повреждения кожи улучшились, почечная функция нормализовались, подвижность суставов улучшилась. Дисфункция мейбомиевых желез разрешилась. В качестве поддерживающей терапии использовался метотрексат подкожно 15 милиграмм в неделю. Пацинет остается стабильным без рецидива при наблюдении в течение 5 месяцев.

Обсуждение

Саркоидоз может сосуществовать с различным заболеваниями соединительной ткани, включая склеродермию у взрослых [1-4]. Enzenauer и West [2] сообщили, что у 6 из 569 взрослых пациентов с заболеваниями соединительной ткани, в течение 10 лет развился саркоидоз. Саркоидоз обычно диагностировался в присутствии внутригрудной лимфаденопатии, системных или респираторных симптомов и обнаружении саркоидных гранулем при биопсии. Почечная недостаточность, вызванная саркоидозом как первоначальное проявление болезни является редкой [5].

О гиперкальциемии сообщалось у 10% взрослых пациентов с саркоидозом [5] и у более 30% детей [6]. Механизм саркоидной гиперкальциемии связан с увеличением активности 1-альфа-гидроксилазы, особенно к пациентов с поражением легких. Однако, о гиперкальциемии также сообщалось у пациентов без гранулем в легких [7]. Нормальные уровни 1,25 дигидроксивитамина D не исключает саркоидоз как причину гиперкальциемии [8]. Кроме того, Bell с коллегами [9] показали, что небольшая доза витамина D вызывала гиперкальциемию у пациентов с саркоидозом, но не у здоровых пациентов.

В нашем случае, саркоидоз был диагностирован на основании гистологических результатов, гиперкальциемии и постоянно увеличенного уровня АПФ, хотя легочная болезнь и внутригрудная лимфаденопатия отсутствовали и поражение кожи было нехарактерным для саркоидоза.

Возможно, этот случай скорее является саркоидозом, походящим на склеродермию, чем склеродермией с перекрытием симптомов саркоидоза. Однако, текущая классификация детской склеродермии не требует исключения саркоидоза [10]. Хотя мы не смогли убедиться, что поражение мышц и глаз были вызваны саркоидозом, поскольку биопсия не была проведена, саркоидоз определенно мог быть причиной воспалительного миозита. Фактически, саркоидоз может удовлетворительно объяснить все клинические проявления у нашего пациента. Это отражает необходимость формулировки более специфических критериев для диагностирования склеродермии.

Этот случай выдвигает на первый план важность понимания развития атипичных проявлений саркоидоза и его способности походить на склеродермию у детей, которые не могут быть исключены в соответствии с текущими критериями классификации склеродермии.